拯救一人,即拯救全世界

    几天前(7月3日)上门诊,病人不多,来了一位个子比较高的年轻女性,面色较黑,因为她所求诊的医生不在,临时改为我的专科,原来这4个月的时间里,她发现自己写字,手开始发抖,字迹越来越小,于是医生就怀疑她是否患有一种常见病----甲状腺功能亢进。从验单上可以看出,与甲亢相关的指标都是正常的,我让她写“中山大学”四个字,果然,写到“学”时,字迹基本上认不清楚了。在患者既往病史中,曾经患有“肝硬化”,后来治愈。我马上想到一个病,建议她到眼科门诊去检查一下角膜,大约40分钟的时间,她回来了,眼科医生在病例上写道:角膜K-F环(+),我随后给她开了一个检查:血清铜蓝蛋白测定。7月8日上午,她拿来验单,血清铜蓝蛋白值约33,正常值大于200,诊断“肝豆状核变性”成立。她的年龄19岁,病情较轻,刚出现临床症状,如果药物没有明显的副作用,恢复正常的可能性很大。中山大学孙逸仙纪念医院神经科闫振文

    7月6日,医院负责宣传的副科长过来谈医学科普的事,我告诉她,肝豆状核变性近期在我院还是比较多见,我可以写一篇科普报道。然而,科长讲医学科普还是以宣传常见疾病为好,比如头痛头晕,中风等,这样才会吸引人来看,少见病没有人关心,宣传效果就比较差。记得在我博士毕业时,给《家庭医生》投稿,讲述肝豆状核变性患者饮食的注意事项,当时还下功夫查了全国的各类食品中铜含量的高低,后来稿件被退回,理由就是:疾病少见,没有科普价值。

    在去年的12月,一位23岁年轻男性患者住在神经科,后来被确诊为“肝豆状核变性”,在确诊之前,他被误诊了整整12年,走路不稳,多次的摔倒,导致骨折,接下来多次的手术,腿上伤痕累累,没有一位医生想过患者为什么会这样:年轻人摔倒,但有多少人会不停地发生骨折?后来,老师发现患者上课出现说话不清,要求到医院就诊时才被确诊。事实上,大约有50%以上的肝豆患者在被明确诊断之前被误诊,误诊时间不等,最长时间超过30年以上,不断的发病,治疗,好转,再发病,再治疗,再好转,由于不是针对病因进行治疗,最终患者的情况会越来越差,花去时间和金钱,也失去了可以治疗好转的机会。

    少见疾病到底有无科普价值?一篇关于早期诊断“肝豆状核变性”的科普文章,如果让曾经给上述患者诊治的医生看到,想到自己的病人有这种情况,给予明确诊断,那么就会很有价值。我比较喜欢电影《辛德勒的名单》中一句话“拯救一人,即拯救全世界”,因为每一位患者的背后,都有家庭,父母,兄弟姐妹和朋友,如果你能够诊治这位患者,那么就等于帮助了这位患者背后的所有世界,没有必要去思考这位患者所患的疾病是否少见。

 

 

注:有些肝豆患者面色较黑,虽然没有诊断价值,但有提示意义