铜过剩让大人走不稳

记者 徐姗 通讯员 梅枚 刊发时间:2010-01-28 09:26:04 信息时报
 
 

  在大多数人的印象中,遗传病是不能够进行有效治疗的,肝豆状核变性却是个例外。如果孩子某名奇妙地走路不稳,说话不清就要去看医师。

  个案:永远都走不稳的小孩

  患者小超已经18岁了,却像3岁小孩,走路不稳总跌倒,而且一跌倒就特别容易发生骨折

 
发展到现在,连讲话也越来越不清楚,在辗转多个科室判断疾病后,小超终于在神经科得到了答案,这是一种叫肝豆状核变性的遗传病使他体内存在有严重铜代谢紊乱,导致脑内神经细胞损害,才引起走路不稳,讲话不清。

  中山大学孙逸仙纪念医院神经内科闫振文博士介绍,这个名字奇怪的疾病其实是一种遗传疾病。小超的父母感到很疑惑,因为他们双方家庭中几代人都没有这个疾病。闫振文说,肝豆病是一个隐性遗传方式的遗传病,患者的父母都是肝豆病突变基因的携带者,不会发病。但在后代的子女中,有25%的机会患有该病,50%的机会是突变基因的携带者,25%的机会是正常人。所以可能出现几代人都不发病的情况。

  表现症状:眼底有草绿色圆环

  肝豆状核变性在我国较为常见。闫振文介绍,从2009年9月份到现在,该神经科就连续确诊了7名患者。

  别看到“遗传”两个字就以为很难治疗。闫振文说,这种遗传病是可以治疗的。如果你家有人出现不明原因的长时间的肢体震颤,不明原因的步态不稳或动作不协调,讲话含糊不清、呛咳、吞咽困难就该值得重视,直接上神经科做治疗吧。

  闫振文说,这种疾病会导致患者身体内铜过剩,因而眼部有明显的临床特征能判断疾病。对于7岁以上的青少年,至少有55%以上的患者在角膜会出现一个特征性的草绿色的圆环。用手电筒去照患者角膜可以检查出来。因此,怀疑有肝豆病且出现言语不清、手脚笨拙的患者,到眼科门诊检查有无角膜K- F环,是诊断肝豆病的一个即简单快捷又经济的方法。

  治疗:杜绝一切铜制品

  看来,患者的疾病症状是由铜过剩引发的。闫振文说,铜本是人体不可缺少的微量元素,但铜过多不能够从身体中排泄出去时,铜便开始对身体造成伤害。

  对这类患者的治疗方式就是驱除体内的铜。除了医师会开出排铜药物给患者服用外,患者家也要隔离铜制品,采用低铜饮食。不用铜锅,自来水龙头不用铜制的,避免食用含铜高的食物包括动物肝脏和血,海产品如龙虾、牡蛎、蛤、螃蟹,螺类,甲壳类、坚果类以及蘑菇等。而适宜日常摄食的低铜食物有精白米、面、瘦猪肉、牛奶,蔬菜等可以放心食用。

  大多数患者在排铜治疗后,症状能缓解,但患者需要终身服药,从而使体内的铜维持在一个较低的水平,既满足自身生长代谢的铜的需要,又不能使体内铜的含量过高。


出处:http://www.gmw.cn/content/2010-01/28/content_1045985.htm