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我院牵头发表国内首部甲状腺癌基因检测与临床应用专家共识

近日,我院甲状腺外科主任黎洪浩教授和细胞分子诊断中心副主任欧阳能太教授牵头,汇聚广东省甲状腺肿瘤领域知名专家共同智慧,由我院罗定远副主任医师和廖健伟博士执笔撰写了《甲状腺癌基因检测与临床应用广东专家共识(2020 版)》(以下简称《共识》)。在甲状腺肿瘤诊治领域,《共识》为广东省乃至中国国内首部。

据介绍,《共识》聚焦临床,服务患者,瞄准个体化管理甲状腺肿瘤,涉及精准诊断与个体化治疗方案制定等多层面的内容。编写专家组认为,这部共识紧跟医学专业化和精细化发展的时代步伐,颠覆以往甲状腺结节传统诊治模式,基于基因变异特点,力求为甲状腺肿瘤患者“量身定做”精准个体化管理方案。

 

从左至右:廖健伟博士、欧阳能太教授、黎洪浩教授、罗定远副主任医师

 

基因检测评估甲状腺癌,前沿性与实用性并存

甲状腺癌是近年来发病率增长最快的恶性肿瘤。国家癌症中心发布数据显示,我国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4位。甲状腺癌恶性程度不一且治疗方法各异,从肿瘤的基因层面认识甲状腺癌的发病机制,甄别低风险甲状腺癌和高风险甲状腺癌,建立精准、规范、个体化的管理模式成为大势所趋。

据黎洪浩教授介绍,甲状腺癌需坚持“三早”原则,即“早预防、早发现、早治疗”。《共识》的发布,对于找到合理的甲状腺癌评估方式及准确地判断低危或高危甲状腺癌这一临床工作的难点具有突破性的意义。

随着人们健康体检意识的增强,越来越多的微小甲状腺乳头状癌被发现,然而微小癌并不等于低危癌,侵袭能力强的微小癌早期已发生颈部淋巴转移的案例并不少见,对于微小甲状腺乳头状癌,目前有包括积极观察、消融、手术等多种处理方案,其中不同恶性程度的甲状腺癌手术范围又有所不同。

“我们引入基因检测评估甲状腺癌的恶性程度,前沿性与实用性并存,对于侵袭力不同的肿瘤采用不同的处理方式,个体化管理每一位甲状腺癌患者,使患者最大程度地获益。”黎洪浩教授透露道。

 

助力个体化精准治疗,基因检测成为“利器”

长期致力于肿瘤基因研究与临床应用的专家欧阳能太教授介绍,在甲状腺癌中,大多数良性结节并不需要手术处理,而甄别不准确带来的过度手术会对患者带来终身服药等许多弊端。基因检测可以助力准确甄别甲状腺结节的良恶性,让患者避免过度治疗同时也兼顾规范化彻底根治。

另一方面,基因检测能够准确筛查出遗传性甲状腺癌,遗传性甲状腺髓样癌恶性程度相对较高,早期筛选出无症状基因突变患者,早期及时处理,能够挽救患者的生命。“基因检测是晚期甲状腺癌靶向治疗的基础,未来晚期甲状腺癌彻底治愈的关键在于基因。”欧阳能太教授说道。

从事基因检测和生物学信息学分析的廖健伟博士透露,基因检测的准确性直接影响临床医生的正确判断,而基因检测则需要在合格的临床基因扩增检验实验室中进行,由临床生物信息分析员进行数据质控、基因变异分类和解读,为患者提供准确的基因信息。

“相比于其他恶性肿瘤基因检测一般在术后实施,甲状腺基因检测一般在术前进行,其主要目的在于辨别甲状腺结节的良恶性和评估肿瘤的侵袭能力,最终决定是否需要手术以及手术范围等。”甲状腺外科罗定远副主任医师提到,本版《共识》非常接地气,直接指导基因检测如何应用于甲状腺肿瘤诊断和治疗全过程,内容囊括基因检测在甲状腺结节良恶性判断、个体化治疗、遗传性甲状腺癌筛查和靶向治疗等多种方面,以及如何做基因检测、检测哪些基因等,值得从事甲状腺肿瘤诊治的相关人员和甲状腺肿瘤患者关注。(文/甲状腺外科、细胞分子诊断中心 图/党办)