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男性输精管缺如之路,那些未知风险

1:什么是附睾、输精管、精囊?
 
答1:黄色、细长的就是附睾、输精管、精囊。
 
问2:输精管缺如是什么?
答2:先天性输精管缺如(Congenital absence of the vas deferens, CAVD)是由于附睾、输精管、精囊发育异常所致的其部分或完全“缺如”,是男性梗阻性无精子症及不育的重要原因。所谓 “缺如”,是指男科医生在体表触诊或经睾丸(直肠)超声未触及或未探测到附睾(体尾部)、输精管、精囊。
 
问3:我有输精管缺如,能生育后代吗?
答3:可以的。大部分患者由于梗阻性无精子症,需要通过辅助生殖技术——睾丸穿刺取精+体外受精-胚胎移植技术(俗称:试管婴儿技术)来助孕。
 
问4:我有输精管缺如,我的后代还会有这种疾病吗?
答4:那就要好好看看这篇科普文章了,需要进一步了解可以来“中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心—遗传咨询门诊”听医生解答。
 
 
先天性输精管缺如(congenital absence of vas deferens, CAVD)为男性不育中梗阻性无精子症的主要疾病表型。输精管缺如可单独存在,亦可合并其他器官受累表现为囊性纤维病(cystic fibrosis,CF),且绝大部分的男性囊性纤维病患者合并输精管缺如。研究表明,输精管缺如和囊性纤维病共有的关键基因为CFTR基因。致病基因CFTR基因定位于7号染色体,呈常染色体隐性遗传模式。
以上信息说明:
 
1)基因缺陷的时候,发病和性别没有关系。
 
2)只有两条7号染色体存在两个致病突变的时候,才会发病。
 
3)如果基因突变严重,出现囊性纤维病可能性大。临床表现以慢性呼吸道疾病为首发表现就诊,如慢性咳嗽、咳痰、气喘、鼻窦炎等;可伴有胃肠道或营养不良表现,如胎粪性肠梗阻、新生儿黄疸期延长、远端肠梗阻综合征、胰腺功能不全(胰腺炎)、脂肪泻、直肠脱垂、慢性肝病等。成年男性患者可因输精管缺如所致梗阻性无精子症导致不育。患者后期可表现为肺脓肿、肺部纤维化、急性/慢性胰腺炎、糖尿病、门脉纤维化、胆道梗阻、局灶性胆汁性肝硬化等,其中呼吸道病变是其主要致死原因。患者人群寿命中位数预测为40.7岁。
 
4)如果基因突变较轻,主要表现为单纯性输精管缺如。患者大多因不育症就诊,无其他临床症状。极少数患者有偶发的肺炎或胰腺炎病史。体检无法触及一侧或双侧阴囊段输精管。女性患者基本不影响生育能力,少数患者可能会存在宫颈粘液异常导致不孕。
 
 
未知风险在哪里:据本中心的研究调查显示,
 
1)80%的输精管缺如患者携带了CFTR基因缺陷(⊙▽⊙这个可是真实的数据哦!)。
2)绝大部分因不育症/无精子症就诊的男性患者的配偶,有~38%携带了CFTR基因的缺陷(⊙▽⊙竟然比广东省地贫携带率~16%都高啊!)。
3)夫妇如果都携带了严重的基因突变,后代发生“致死性”囊性纤维病的遗传风险会有25%;即使突变不严重也会有输精管缺如的风险发生。
 
怎样预防未知风险:
 
1)需要基因检查确诊夫妇双方是否存在CFTR基因缺陷。
 
2)检测之后进行遗传咨询,确诊突变是否致病。
 
3)第二代试管婴儿技术+产前诊断技术预防
 
睾丸穿刺取精→第二代试管婴儿技术→移植胚胎→介入性产前诊断(绒毛/羊水检测CFTR基因缺陷)
 
4)第三代试管婴儿技术预防
 
睾丸穿刺取精→第三代试管婴儿技术→移植正常胚胎→介入性产前诊断再次确诊(绒毛/羊水检测CFTR基因缺陷)
 
参考文献:
 
1.Gimenes F, Souza RP, Bento JC, Teixeira JJ, Maria-Engler SS, Bonini MG, Consolaro ME.Male infertility: a public health issue caused by sexually transmitted pathogens.Nat Rev Urol. 2014 Dec;11(12):672-87.
 
2.Yuan P, Liang ZK, Liang H, Zheng LY, Li D, Li J, Zhang J, Tian J, Lai LH, Zhang K, He ZY, Zhang QX, Wang WJ.Expanding the phenotypic and genetic spectrum of Chinese patients with congenital absence of vas deferens bearing CFTR and ADGRG2 alleles.Andrology. 2019 May;7(3):329-340.