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【南方都市报】中山大学孙逸仙纪念医院在不同领域尝试“互联网+医疗健康” 生物医学大数据预判癌症遗传风险

在家门口享受省级医疗资源,用大数据预测癌症的遗传风险,对急性胸痛患者进行远程急救……这些过去看起来遥不可及的事情,在“互联网+”的时代都已成为现实。近年来,中山大学孙逸仙纪念医院在远程会诊、生物医学大数据库、“扁鹊飞救”远程急救系统等不同领域进行“互联网+医疗健康”的尝试。去年,该院牵头建立了跨机构的临床生物医学大数据库群及信息平台,利用临床和基因的大数据,将遗传性疾病和基因突变建立比较明确的联系,快速诊断遗传类的疑难杂症。

 

关键词·远程会诊

已试行远程会诊病例600余例

近日,在中山大学孙逸仙纪念医院,专职远程医疗的秘书收到了来自湛江徐闻人民医院急电,称当地院内有位肝肿瘤病人出现紧急情况,亟须制定手术方案。随后,中山大学孙逸仙纪念医院远程医疗会诊中心立即组织专家团队召开紧急的多学科会诊,包括影像、超声、病理科、消化内科、肝胆胰外科等的专家“悉数到场”,通过视频,进行紧急会诊。

无需转院,无需患者或医生跑腿,远程会诊让外地或者小医院的病人也能得到一流专家的会诊。

这种便捷的会诊方式,正是通过互联网的发展而逐步进入人们视野的。2014年8月,原国家卫生计生委印发《关于推进医疗机构远程医疗服务的意见》,明确支持“远程医疗”发展。随后“远程医疗”平台系统在全国各大医院“遍地开花”,广东便是其中的“先行者”。2014年9月,广东在全省范围内开展试点,推广远程医疗。

当年12月,中山大学孙逸仙纪念医院即开始筹建远程会诊中心,并于2015年7月正式运作。通过采用现代科技手段,中山大学孙逸仙纪念医院面向全国各地基层医疗机构,为医生和患者提供疑难病例远程会诊及咨询,让基层人民群众不出家门,就可享受到国内一流专家的医疗会诊服务。

目前,中山大学孙逸仙纪念医院已经与省内外和市内30家医院进行联网,试行远程会诊病例600余例。

该院副院长刘超表示,建立远程医疗系统,是实现对患者和基层医院的“双赢”。对患者来说,在家门口就可以享受省级医疗资源,既节省了舟车劳顿,为治病争取了时间,又节省了医疗费用(地方医院报销比例高,且按二级医院收费);对于基层医院来说,通过远程医疗,可以感受到有省级三甲医院做靠山的福利,遇到疑难重症不再彷徨无助,可以及时通过远程医疗平台进行异地面对面直接指导交流。

 

患者家门口可享国外名医服务

一台能联网的电脑,一个高清摄像头,一套麦克风,一套喇叭,这些就是能保证远程会诊实现的主要硬件设备。

调试好所有硬件设备,联网打开远程会诊的医疗系统,合作医院与中山大学孙逸仙纪念医院的医生就可以进行远程查房与会诊。

很多时候,很多远程医疗会诊病例甚至不用以视频会诊实时进行。下级医院可直接将患者的影像和病历资料通过远程医疗系统传输给中山大学孙逸仙纪念医院,由远程秘书进行处理,寻找合适的医生,运用碎片化时间进行远程会诊、远程诊断,形成文字诊断报告后进行回传,大大提高了诊疗效率。

实际上,中山大学孙逸仙纪念医院的目光更长远。2017年2月,中山大学孙逸仙纪念医院与英国卡迪夫大学正式签约共建高水平学术交流和临床合作平台。双方在人才、学科互访合作基础上,开展远程医疗会诊。老百姓在家门口就可以接受英国专家的问诊服务,这一美好的理想成为现实。据了解,卡迪夫大学是英国著名大学之一,其医学、生命科学和工程学等学科居世界前列,拥有两位诺贝尔奖得主。

中山大学医学院院长、中山大学孙逸仙纪念医院院长宋尔卫表示,目前,双方的深度合作取得了高水平的研究成果。在此基础上,该院成立了“国际医疗部”,多位具有海外工作经历的临床专家参与,其中哈佛回国的专家就有7人;并通过医疗服务平台邀请卡迪夫大学医学部专家合作开展远程医疗会诊。

去年,广东在“远程医疗”上再次下“大手笔”,投入3.22亿元,以建设覆盖全省所有医疗机构的远程医疗体系。

今年4月,国务院办公厅印发的《关于促进“互联网+医疗健康”发展的意见》(下称《意见》),其中明确提出要运用互联网技术,便捷开展预约诊疗、双向转诊、远程医疗等服务。

 

关键词·生物医学大数据

数据覆盖人的全生命周期

几年前,好莱坞影星安吉丽娜·朱莉在乳腺癌基因筛查中发现其患乳腺癌和卵巢癌的风险高达87%,于是在2013年通过手术切除双侧乳腺,引起外界关注。

医生如何判断朱莉患乳腺癌的风险高达87%?依靠的就是超过20万人基因组和临床数据结合。

乳腺癌遗传风险判断的背后,是随着医疗卫生信息化和医学科学技术的高速发展,临床产生和积累的海量医学数据。包括电子病历、医学影像、临床检验等多种类型。

这些数据从微观到宏观,构成了多个维度、覆盖人的全生命周期的临床生物医学大数据。根据预测,截至2020年医疗数据量将达40万亿G B。“生物医学大数据,是指以患者为中心,涵盖了同一个患者所有医疗信息的数据,这些数据,首先包括了各种临床指标,比如诊断、用药、检验、检查、病理等信息,同时,还要包括组学信息,也就是我们说的基因信息。”中山大学中山医学院副教授周毅称,把所有患者的所有信息集中在一起,就可以形成一个非常庞大的数据库。

利用好这些健康医疗大数据,会使疾病防控、新药研发和顽疾攻克的能力大大加强。不过,这些系统由于业务逻辑的不同,设计规范也都不同,这就导致了每个系统里面的数据互相独立,只能做一些简单的查询,如果想进一步利用这些数据做一些医学分析,非常困难。

如何将这些信息“孤岛”变成更好为人类健康服务的大数据库?中山大学孙逸仙纪念医院的探索已经开始。

去年,由该院牵头,联合中山大学校内团队及校外单位,在医院前期信息化和集成平台建设工作及合作单位大数据平台的基础上,建立了跨机构的临床生物医学大数据库群及信息平台。研究基于信息标准的数据汇聚、整合和智能分析,建立基于医学大数据的临床科研系统。该项目被广东省卫生计生委授予“广东省生物医学大数据库建设单位”。

项目以肿瘤、重大慢病和遗传疾病的临床诊疗和医学研究作为切入点,建立具有通用性的临床生物医学大数据创新性应用平台。通过在大数据平台上进行创新性应用研究,开发出具有自主知识产权的检测诊治方法和医学服务项目,培养“数字化医生”。

项目负责人之一周毅透露,医院前期信息化和集成平台建设工作已整合医院信息管理系统(H IS)、电子病历系统(EM R )等临床业务系统数据,以及生物组学数据、临床检验数据、病理检查数据等实验室数据库群、生命组学数据库群。在此基础上,形成生物医学大数据库,实现海量数据的分布式计算分析与存储、平台统一资源调度与管理、数据安全管理。

 

可预判结直肠癌遗传风险

生物医学大数据库究竟如何服务于人类健康?据了解,数据库可应用的范围很广。

“肿瘤早期筛查便是其中之一,”据周毅介绍,大量医学遗传学和基因组学研究结果表明,乳腺癌、结直肠癌等恶性肿瘤表现出某种程度的遗传倾向性。目前已经证实了一些基因与特定肿瘤的关系非常明确,可以用于肿瘤早期筛查。

他举例说,哈佛大学Dana Farber肿瘤研究所SyngalSapna教授利用18734名病人的家族病史、临床表型、基因突变等数据构建了PREM M 5模型,用于判断病人的结直肠癌发病风险。病人只需要提供相应的疾病数据就能够预判结直肠癌的遗传风险。

又比如,就罕见病的诊断来说,罕见病患者常常需要6-7次就诊才能确诊,而随着全外显子测序技术的出现,传统的医疗手段再辅之以全外显子测序的手段,大幅提高罕见病的诊断效率。

据了解,已知的基因突变导致的人类遗传性疾病超过7000种,其中已知病因的超过5000种。虽然整体上有超过5%的人群有某种遗传性疾病,但是单个疾病的发病概率在万分之一以下,绝大多数属于疑难杂症。由于发病概率很低,遗传性疾病的诊断难度比较大。

“利用临床和基因的大数据,我们可以将遗传性疾病和基因突变建立比较明确的联系,通过大数据对比可以开发出针对遗传病的基因突变排序算法。整体来说,基因组数据结合临床大数据的排序算法能够快速地诊断遗传类的疑难杂症,给予相应的治疗方案。”周毅说。

 

【记者】阳广霞

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