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细胞分子诊断中心举办生物信息临床解读系列讲座

     基因检测是精准医疗的关键环节,也是最前沿的医学领域,如何有效、准确地对检测产生的大量基因生物信息进行临床解读是至关重要的。目前,大部分医院都缺乏具有丰富经验的工作人员,国内也无规范培训的经验可参考,而我院细胞分子诊断中心前期已开展了大量基于qPCR、一代测序和二代测序技术方法的基因检测,特别是在基因信息解读方面已具备了一定的经验。

 

 

    为了更好地普及基因检测知识,推进基因检测在临床中的广泛应用,2017年7月17日,由我院细胞分子诊断中心组织的生物信息临床解读系列培训在南院区启动。据悉,此类大规模生物信息临床解读系列培训讲座在省内尚属首次。17日下午的讲座吸引了约30位听众,包括来自乳腺外科、消化内科、肿瘤科、胸外科等科室临床医师。首先由欧阳能太教授介绍“基因检测在临床中的应用”,接着孙雯和李晓娟博士介绍了基因的结构和DNA合成的基本理论,讲座后还进行了答疑及问题的交流讨论。

    此系列讲座计划举办三期,第一期为基本理论与技术,含6场讲座,第二期为数据库与解读指南的内容,第三期为各基因检测项目的意义与结果解读。参与此次授课的人员中6位具有分子生物学博士学位、4位具有遗传学等专业的硕士学位。

    目前,细胞分子诊断中心拥有5位专职细胞病理医生和5位生物信息分析博士、以及10多位细胞与基因检测技术人员,能进行所有脱落细胞学和细针穿刺细胞学诊断,以及基于FISH、qPCR、一代测序和二代测序等技术平台的各种基因检测,包括最前沿的高通量测序肿瘤多基因检测。该中心现已完成了超过300例的乳腺癌、卵巢癌易感基因BRCA1/2的检测,甲状腺癌BRAF基因检测样本数每月达20例以上,大肠癌Septin9基因甲基化的检测每月超过40例,肺非小细胞癌EGFR、ALK、ROS1、KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA等基因的检测已成常规检测项目。在国家卫计委病理质控中心、国家卫计委临检中心、广东省病理质控中心以及欧洲EMQN等权威部门的基因检测单项室间质评中,细胞分子诊断中心均全部通过。(文/图 细胞分子诊断中心廖健伟)

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