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不可忽视的男性染色体检查

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染色体是遗传信息的主要携带者,存在于细胞核内。1883年美国学者提出了遗传基因在染色体上的学说,1928年摩尔根证实了染色体是遗传基因的载体,从而获得了生理医学诺贝尔奖。

1956年庄有兴等人明确了人类每个细胞有46条染色体,46条染色体按其大小、形态配成23对,第一对到第二十二对叫做常染色体,为男女共有,第二十三对是一对性染色体。女性性染色体是两条x染色体,而男性是x染色体和y染色体各一条。精子和卵子的染色体上携带着遗传基因,上面记录着父母传给子女的遗传信息。

同样,当性染色体异常时,就可形成遗传性疾病。男性不育症中因染色体异常引起者约占2%~21%,尤其以少精子症和无精子症多见。国内某研究所检查了704例患不育症的男子,发现染色体异常者49例,占6.96%。49例中有7例为少精子症,其余42例均无精子。国外资料表明,如精子数每毫升不足2千万者,9.2%的人染色体异常;不足1千万者,12.1%异常;无精子者中高达21.1%。因此,生精障碍越严重者,染色体异常的可能性越大,反过来讲,染色体异常可造成生精障碍和不育,如今男性中国的男性生育能力和50年前相比,已经下降了50%,且每年以2%的速度在下降。其精子数每毫升不足2千万者在做试管婴儿夫妇中普通存在,不单于女性因素引起试管失败。

患不育症在下列情况下应检查染色体:①无精子症。②少精子症,每毫升精子不足2千万。③畸形精子超过50%。④睾丸体积小于12ml。⑤两性畸形。⑥第二性征发育不良。⑦女方有重复流产史。⑧妻子有产畸胎史等。染色体异常,一是指染色体的数目不正常,二是指染色体的结构畸变,如染色体断裂、缺失、倒位、易位等。染色体异常引起男性不育症,以性染色体异常为最多见,常染色体异常也可造成不育,但极少见。

男性不育根据染色体异常情况有以下几种。

1.克氏综合征(inedelter综合征)该综合征也称为原发性小阜九症,患者比正常男性多一条染色体,为47、xxY。也有部分患者为嵌合体型的染色体变异。患者身材多较高大,阴毛及胡须稀少,阴茎短小,阜九偏小,呈类阉体型,部分患者有男性乳房发育症,精液中无精子存在,患者的生精能力和性欲都非常的低下。

2.46、Xx男性综合征1946年首次报道,发病率约l/15咖,患者核型同正常女士的46、xx,x小体阳性,Y小体阴性,表现除身材较克氏征患者矮小外其余多同克氏征患者,尤其是性性能减退,有些患者辜丸中具有玻璃性病变,生精小管、生精细胞数目极少。

3.xYY综合征发病率约1:1该病患者比正常男性多了一条Y染色体,一部分该病患者可能有生养能力,成年患者主要表现为身材特别高,智力较差,具有脾气暴烈,易激动等抗社会性格。该病可能有牙很多变型,女口xYYY、xYYYY、x/xYYYY嵌合体型。

4.常染色体异常所致不育如双重三体综合征,Ford于1959年先发现一例,患者不但具有21三体型Down综合征症状,而且性功能障碍和不育。患者核型为48、xxY,十21。

5.脆性x染色体综合征脆性x染色体综合征患者x染色体上具有“脆弱”部位,该部位能在某种特殊条件下发生非随机性染色体断裂或裂隙,患者表现为智力低下,特殊面容,睾丸大但无生养能力。